Sàng lọc trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số

Hiện nay, vấn đề dị tật bẩm sinh vẫn luôn là vấn đề khá nhạy cảm mà không ít những ông bố, bà mẹ luôn lo lắng bởi nó không chỉ là nỗi bất hạnh của những đứa trẻ không may, là gánh nặng của xã hội mà còn là nỗi lo của mỗi gia đình.

Cưu mang 9 tháng 10 ngày, người mẹ nào cũng mong muốn thiên thần bé nhỏ của mình chào đời được khỏe mạnh, phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Và muốn được như vậy, chúng ta nên mà gì?

image001 copy copy copy copy

Theo tôi, mỗi cặp vợ chồng nên thực hiện Chương trình "Sàng lọc trước sinh và sơ sinh" vì đây là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như: Thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (Thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất, tinh thần của trẻ. Từ đó, có hướng điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời, đồng thời để đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

* Các bước sàng lọc nên thực hiện:

1. Siêu âm:

- Khi thai nhi được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày tuổi: Đây là thời điểm duy nhất để siêu âm nhằm đo chiều dài đầu – mông của thai nhi, đây là chỉ số cho phép đánh giá tuổi thai và chiều dày của độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của tất cả thai nhi. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và cơ quan khác. Mặt khác, siêu âm còn giúp xác định xương mũi của thai nhi, nếu xác định không thấy xương mũi của thai nhi càng làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.

- Vào tuần thứ 21 - 25 của thai kỳ: Qua siêu âm các bác sĩ chuyên môn có thể quan sát được gần như tất cả các bất thường về hình thái thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật của các cơ quan khác... Đây là lần siêu âm cực kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén (bỏ thai) thì phải làm trước tuần thứ 28.

- Tuần thứ 31 – 32 của thai kỳ: Đây là lần khoảng thời gian siêu âm cuối cùng trước sinh đồng thời có thể phát hiện một số vấn đề về hình thái bất thường có thể xảy ra muộn về động mạch, tim và não.

2. Xét nghiệm máu:

- Thai kỳ ở tuần 11 – 13: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ của hai hormone B-hCG và PAPP-A. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13. Sàng lọc ở giai đoạn này không cho phép phân tích nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của tủy sống hoặc sọ não, để biết được nguy cơ của loại dị tật này kỹ hơn cần phân tích chất AFP trong máu mẹ ở quý II của thai kỳ. Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất B-hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, còn nồng độ thấp thì thai nhi có nguy cơ bị thể tam nhiễm sắc thể 18.

- Thai kỳ ở tuần 14 – 20: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ AFP và uE3. Sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down cùng với nồng độ uE3 giảm.

* Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh?

1. Sàng lọc chẩn đoán sơ sinh: Bao gồm tất cả các trẻ sơ sinh được sinh ra trong vòng 48 đến 72 giờ.

image003 copy copy

2. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: Tất cả các bà mẹ mang thai, trong đó cần chú trọng các trường hợp sau:

- Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên.

- Có tiền sử sinh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp.

- Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.

- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống

- Thai phụ nhiễm vi rút Rubella, herpes, Cytomegalovirut

- Tiếp xúc với môi trường, hóa chất độc hại

- Thai phụ siêu âm hoặc xét nghiệm máu có dấu hiệu bất thường.

Mỗi gia đình, mỗi cặp vợ chồng là một cánh tay đắc lực trong việc nâng cao chất lượng dân số hiện nay. Vì tương lai con em chúng ta, vì chất lượng nòi giống, vì một xã hội phát triển bền vững, chúng ta hãy thực hiện chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh các bạn nhé!

Lương Thị Lời- TTDS

Phuninh.gov.vn
Trang vàng quảng bá Huyện Phú Ninh