Sàng lọc trước sinh, sơ sinh: Nâng cao chất lượng giống nòi

Mỗi năm, huyện Phú Ninh có hơn 1.000 trẻ em được sinh ra, trong đó có không ít trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền. Một trong những giải pháp quan trọng để giảm thiểu những tác hại này là sàng lọc trước sinh và sơ sinh....

Theo thống kê chưa đầy đủ, hiện nay, toàn huyện Phú Ninh có khoảng trên 300 trẻ em bị khuyết tật, trong đó có trường hợp trẻ em bị dị tật bẩm sinh được sinh ra. Đây là một thách thức rất lớn đối với các ngành, các cấp, các gia đình trong việc đảm bảo cho các em được phát triển bình thường về thể chất, tinh thần cũng như khả năng học tập và hòa nhập cộng đồng, tăng thêm gánh nặng cho gia đình và xã hội, ảnh hưởng đến chất lượng dân số.

Do chưa có trung tâm sàng lọc trước sinh nên những năm qua việc phát hiện trẻ bị dị tật bẩm sinh ở huyện nhà gặp nhiều khó khăn. Thực tế, số bà mẹ mang thai đến kiểm tra thai định kỳ tại các Trạm y tế đạt khá cao, tuy nhiều rất nhiều trường hợp đã bỏ qua thời kỳ sàng lọc rất quan trọng để can thiệp và phát hiện sớm đối với các dị tật của thai nhi. Trong khi đó, một số bệnh nếu phát hiện và điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh có thể giúp cho trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ. Can thiệp, điều trị bệnh ở giai đoạn bào thai và sơ sinh là một hướng tích cực nhằm giảm thiểu tỷ lệ người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong dân cư.

Với mục tiêu đến cuối năm 2013 có chỉ tiêu tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 90 case và 200 case số trẻ em sinh ra trên địa bàn được triển khai sàng lọc sơ sinh, từ tháng 8 năm 2012, Đề án "Nâng cao chất lượng dân số qua tuyên truyền, vận động, phát hiện, can thiệp sớm dị tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh" đã được triển khai thí điểm ở 6 xã, gồm: Tam Thành, Tam An, Tam Đàn, Tam Thái, Tam Đại và Tam Dân.

Khi bắt đầu triển khai chương trình, Phú Ninh chưa tiến hành lấy máu vì Trung tâm y tế huyện chưa đủ điều kiện, do đó, huyện chỉ tổng hợp số liệu từ số phụ nữ sinh tại các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh. Theo chỉ tiêu giao, năm 2012, toàn huyện thực hiện 50 case sàng lọc trước sinh và 80 case sàng lọc sơ sinh. Trung tâm DS- KHHGĐ huyện đã tiến hành triển khai và đồng thời đẩy mạnh tuyên truyền; Tập huấn kỹ năng cho cán bộ các địa phương nằm trong chương trình. Đến ngày 30/4/2013, toàn huyện Phú Ninh có 39 ca sàng lọc sơ sinh (lấy mẫu gót chân của trẻ), trong đó có 4 mẫu có nguy cơ cao, do thiếu men G6PD (thiếu G6PD có thể gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động)...; tập trung ở các xã Tam An, Tam Vinh, Tam Lãnh và thị trấn Phú Thịnh. Ngay sau khi có kết quả, Trung tâm đã chỉ đạo Ban Dân số các địa phương trên phối hợp Trạm y tế tư vấn, hướng dẫn các gia đình đưa các em đến các cơ sở y tế để theo dõi và điều trị kịp thời.

sangloctruockhisinh

11 xã, thị trấn đều triển khai chương trình

Từ đó, có thể thấy việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa hết sức quan trọng. Cũng chính vì điều đó, nên từ năm 2013, thay vì chỉ triển khai trong 6 xã, huyện nhà đã quyết định triển khai chương trình này trên 11 xã, thị trấn. Đây thực sự là một cơ hội tốt cho các bà mẹ và các trẻ mới sinh để hạn chế ít nhất những dị tật có thể xảy ra trong quá trình mang thai và khi trẻ ra đời. Điều quan trọng bây giờ là đẩy mạnh công tác tuyên truyền, tăng cường vận động, tư vấn để mọi người hiểu và xem đây là một trong những việc làm bình thường để con sinh ra được khỏe mạnh.

Tại Hội nghị triển khai chương trình năm 2013, ông Hà Văn Lựu – Giám đốc Trung tâm DS- KHHGĐ Phú Ninh đề nghị Ban Dân số và Trạm y tế các địa phương tập trung đẩy mạnh các hoạt động truyền thông như tuyên truyền qua các phương tiện thông tin đại chúng, tổ chức tập huấn, nói chuyện chuyên đề, tư vấn trực tiếp cho phụ nữ mang thai, sản phụ và đối tượng liên quan tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trong hoạt động này, nhiều lãnh đạo Trạm y tế địa phương cho rằng, khó khăn nhất là vận động các gia đình lấy máu ở gót chân để tiến hành xét nghiệm cho con, bởi, nói thì họ hiểu nhưng để vận động họ đồng ý thì không dễ. Gia đình nào cũng xót con, thương con, sợ con còn quá nhỏ. Trong khi đó theo quy định trẻ em mới sinh ra trong 36-48 giờ phải lấy máu ngay, mỗi lần phải lấy đủ ba giọt đúng nơi gót chân của trẻ.

Theo kế hoạch chương trình sàng lọc trước sinh – sàng lọc sơ sinh năm 2013, Trung tâm DS- KHHGĐ huyện sẽ thực hiện việc lấy máu phụ nữ mang thai chuyển đến các cơ sở thực hiện các xét nghiệm để sàng lọc trước sinh, phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường về hình thái, cấu trúc thai nhi để chuyển tuyến trên. Lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để chuyển đến các cơ sở thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý nội tiết, di truyền theo quy định. Đồng thời chỉ đạo, giám sát và hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến xã, thị trấn. 01 tháng 2 lần, sẽ tiến hành lấy máu đầu ngón tay ở tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 11-13 tại khoa Sản - Trung tâm Y tế huyện để bảo quản và đảm bảo thời gian gởi mẫu đi Trung tâm sàng lọc Miền Trung ở Huế xét nghiệm, chẩn đoán nhằm loại bỏ những thai nhi mắc các dị dạng không thể phục hồi, phát hiện sớm thai nhi có nguy cơ cao để dự phòng. Ông Hà Văn Lựu – Giám đốc Trung tâm DS- KHHGĐ huyện cho biết thêm, trong quá trình triển khai chương trình, chúng tôi đặc biệt chú trọng những đối tượng phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên. Phụ nữ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh. Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa–tau (Patau), Tuốc–nơ (Turner)... hoặc mắc các bệnh di truyền, tăng sản thượng thận bẩm sinh loạn dưỡng cơ Đu xen, teo cơ tủy. Trường hợp cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống. Thai phụ nhiễm vi rút Rubella, Herpes. Thai phụ sử dụng thuốc đọc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại. Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm. Đối với sàng lọc sơ sinh, các đơn vị lấy máu gót chân trẻ em trong 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện sớm trẻ em mắc các bệnh rối loạn tiêu hóa, nội tiết, di truyền.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Kim Thạch

Phuninh.gov.vn
Phú Ninh Đất và Người